Arbre généalogique et transmissions autosomiques – Cours SVTEEHB Tle D

Arbre généalogique et transmissions autosomiques : cours de SVTEEHB Tle D

Ce cours de SVTEEHB de Terminale D sur « Arbre généalogique et transmissions autosomiques » est la leçon 1 du chapitre 5 « Prévision en génétique humaine ». Construire et lire un arbre généalogique pour savoir si une maladie est due à un allèle autosomique récessif ou dominant. Tu peux le lire ci-dessus directement en ligne, page par page, sur ndolomath.com.

L’idée principale de la leçon

chez l’Homme, on ne fait pas de croisements expérimentaux : on étudie la transmission d’un caractère grâce à l’arbre généalogique (pedigree) d’une famille. Si deux parents sains ont un enfant atteint, l’allèle est récessif (ex. albinisme, drépanocytose). Si chaque malade a au moins un parent malade et que la maladie apparaît à chaque génération, l’allèle est dominant (ex. polydactylie). L’allèle est autosomal si garçons et filles sont touchés de la même façon.

Les étapes résumées

1. Symboles : carré = homme, rond = femme ; symbole plein = atteint ; générations en chiffres romains.
2. Récessif : des parents sains peuvent avoir un enfant atteint ; la maladie « saute » des générations.
3. Dominant : tout malade a au moins un parent malade ; la maladie est présente à chaque génération.
4. Autosomal : les deux sexes sont touchés ; un père peut transmettre à son fils.
5. Chaque génération occupe une ligne, numérotée en chiffres romains (I, II, III) ; les individus sont numérotés de gauche à droite.
6. Un trait horizontal relie les deux parents ; un trait vertical descend vers la ligne des enfants, rangés par ordre de naissance.
7. Un double trait indique un mariage consanguin (entre cousins par exemple).
8. L’arbre généalogique permet d’étudier la transmission d’un caractère dans une famille.
9. Allèle récessif : deux parents sains (hétérozygotes) peuvent avoir un enfant malade (risque 1/4).
10. Allèle dominant : tout malade a au moins un parent malade ; la maladie est présente à chaque génération.
11. Un allèle est autosomal si les deux sexes sont touchés et si un père peut le transmettre à son fils.
12. Les mariages consanguins augmentent le risque des maladies récessives.

Plan du cours « Arbre généalogique et transmissions autosomiques »

• Construire un arbre généalogique
• La transmission autosomique récessive
• La transmission autosomique dominante
• Démarche d’analyse d’un pedigree
• Les questions à se poser
• Trace écrite : ce que je retiens
• Je m’évalue
• Va plus loin avec Ndolomath

Les erreurs fréquentes à éviter

• Des cousins ont des ancêtres communs : ils ont plus de chances de porter le même allèle récessif rare.
• Le risque d’avoir un enfant homozygote récessif (malade) est alors plus élevé.
• Conclure « dominant » parce que beaucoup de personnes sont atteintes : seul le raisonnement sur les parents compte.
• Croire que si un couple a déjà eu un enfant malade, les suivants seront sains : le risque reste 1/4 à chaque naissance.
• Oublier de vérifier l’hypothèse « lié au sexe » avant de conclure « autosomal ».

La méthode à retenir

Pour justifier un mode de transmission, cite toujours des individus précis du pedigree (ex. « II-1 et II-2 sont sains et ont un enfant III-2 malade ») avant de conclure. Une seule observation bien choisie suffit souvent.

Teste-toi

1. Que signifie un carré plein dans un pedigree ?
2. Quel indice montre qu’un allèle est récessif ?
3. Deux porteurs sains d’un allèle récessif : risque d’enfant malade ?
4. Pourquoi la consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Les réponses sont dans le cours ci-dessus.

Les leçons du chapitre « Prévision en génétique humaine » en Tle D

• Leçon 1 : Arbre généalogique et transmissions autosomiques (cette page)
• Leçon 2 : Transmissions gonosomiques récessive et dominante
• Leçon 3 : Évaluation d’un risque génétique ; applications de la génétique humaine

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