Construire et lire un arbre généalogique pour savoir si une maladie est due à un allèle autosomique récessif ou dominant.
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Arbre généalogique et transmissions autosomiques
Module I : Le monde vivantSéquence 5 : Prévision en génétique humaineSéances 26-27 : Arbre généalogique ; transmissions autosomiques
💡 Idée principale : chez l’Homme, on ne fait pas de croisements expérimentaux : on étudie la transmission d’un caractère grâce à l’arbre généalogique (pedigree) d’une famille. Si deux parents sains ont un enfant atteint, l’allèle est récessif (ex. albinisme, drépanocytose). Si chaque malade a au moins un parent malade et que la maladie apparaît à chaque génération, l’allèle est dominant (ex. polydactylie). L’allèle est autosomal si garçons et filles sont touchés de la même façon.
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Étapes résumées
Symboles : carré = homme, rond = femme ; symbole plein = atteint ; générations en chiffres romains.
Récessif : des parents sains peuvent avoir un enfant atteint ; la maladie « saute » des générations.
Dominant : tout malade a au moins un parent malade ; la maladie est présente à chaque génération.
Autosomal : les deux sexes sont touchés ; un père peut transmettre à son fils.
Situation problème
À Maroua, une famille compte plusieurs enfants albinos alors que leurs parents ont une peau normalement pigmentée. Certains voisins pensent qu’il s’agit d’une punition. Dans une autre famille de Kribi, le grand-père, le père et deux des petits-enfants ont six doigts à chaque main.
Consignes :
Relève les problèmes posés.
Comment représenter la transmission d’un caractère dans une famille ?
Pourquoi l’albinisme peut-il apparaître chez des enfants de parents sains, alors que la polydactylie se voit à chaque génération ?
le problèmela famillel’arbre généalogique
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Compétence visée
Limiter la fréquence de certaines maladies géniques et/ou chromosomiques au sein des familles.
Objectifs de la leçon
Construire et lire un arbre généalogique.
Déterminer si un allèle est dominant ou récessif à partir d’un pedigree.
Montrer qu’un allèle est porté par un autosome.
Construire un arbre généalogique
1. Les symboles utilisés
Document 1 : conventions de représentation d’un arbre généalogique.
Règles de construction
Chaque génération occupe une ligne, numérotée en chiffres romains (I, II, III) ; les individus sont numérotés de gauche à droite.
Un trait horizontal relie les deux parents ; un trait vertical descend vers la ligne des enfants, rangés par ordre de naissance.
Un double trait indique un mariage consanguin (entre cousins par exemple).
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La transmission autosomique récessive
Activité 1 : l’albinisme dans une famille
L’albinisme est l’absence de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux. Le document 2 présente l’arbre généalogique d’une famille.
Document 2 : arbre généalogique d’une famille touchée par l’albinisme.
L’allèle de l’albinisme est-il dominant ou récessif ? Justifie.
Écris les génotypes de II-1, II-2 et III-2.
Ce qu’il faut comprendre : II-1 et II-2, sains, ont deux enfants albinos (III-2 et III-4) : ils portent l’allèle sans l’exprimer, l’allèle de l’albinisme est donc récessif. On note N (normal) et a (albinos). Les enfants malades sont a//a ; chacun a reçu un allèle a de chaque parent, donc II-1 et II-2 sont hétérozygotes N//a (porteurs sains). Une fille malade ayant un père sain, le gène n’est pas lié à X : il est autosomal.
Exemple guidé : risque pour un nouvel enfant
Quel est le risque que le prochain enfant du couple II-1 × II-2 soit albinos ?
Solution : Les deux parents sont N//a : chacun donne ½ N et ½ a. P(a//a) = ½ × ½ = 1/4, quel que soit le nombre d’enfants déjà nés. Chaque enfant sain a 2/3 de risques d’être porteur N//a.
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Les mariages consanguins
Des cousins ont des ancêtres communs : ils ont plus de chances de porter le même allèle récessif rare.
Le risque d’avoir un enfant homozygote récessif (malade) est alors plus élevé.
La transmission autosomique dominante
Activité 2 : la polydactylie
La polydactylie est la présence de doigts supplémentaires. Le document 3 présente l’arbre d’une famille.
Document 3 : arbre généalogique d’une famille touchée par la polydactylie.
Montre que l’allèle responsable est dominant.
Quel est le génotype de II-3 ? Quel risque pour chacun de ses enfants ?
Ce qu’il faut comprendre : chaque malade a au moins un parent malade et la maladie apparaît à chaque génération : l’allèle P est dominant. II-3 est malade et a une mère saine (p//p) : il est P//p. Marié à une femme saine p//p, il a 1/2 risque d’avoir un enfant atteint. Un père malade ayant un fils malade, l’allèle est autosomal.
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Comment reconnaître le mode de transmission ?
Récessif
Deux parents sains peuvent avoir un enfant malade ; la maladie peut sauter des générations ; souvent liée à la consanguinité.
≠
Dominant
Tout malade a un parent malade ; présence à chaque génération ; deux parents sains n’ont que des enfants sains.
Démarche d’analyse d’un pedigree
Les questions à se poser
1
Dominant ou récessif ?
Cherche un couple de parents sains ayant un enfant malade (→ récessif).
2
Autosomal ou lié au sexe ?
Regarde la répartition selon le sexe et la transmission père → fils (impossible pour un gène lié à X).
3
Génotypes
Écris d’abord ceux des malades récessifs, puis déduis ceux des parents et des enfants.
4
Risques
Calcule les probabilités avec un échiquier ou en multipliant les probabilités.
je réfléchisla naissancel’embryon
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Trace écrite : ce que je retiens
À retenir
L’arbre généalogique permet d’étudier la transmission d’un caractère dans une famille.
Allèle récessif : deux parents sains (hétérozygotes) peuvent avoir un enfant malade (risque 1/4).
Allèle dominant : tout malade a au moins un parent malade ; la maladie est présente à chaque génération.
Un allèle est autosomal si les deux sexes sont touchés et si un père peut le transmettre à son fils.
Les mariages consanguins augmentent le risque des maladies récessives.
Vocabulaire à connaître
Pedigreearbre généalogique d’une famille.Porteur sainhétérozygote qui porte un allèle récessif sans être malade.Albinismeabsence héréditaire de pigment (mélanine).Consanguinitéparenté entre conjoints ayant des ancêtres communs.Autosomalporté par un chromosome non sexuel.
je retiensle pedigreel’échiquier de croisement
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Je m’évalue
1. Que signifie un carré plein dans un pedigree ?
2. Quel indice montre qu’un allèle est récessif ?
3. Deux porteurs sains d’un allèle récessif : risque d’enfant malade ?
4. Pourquoi la consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Réponses : un homme atteint · parents sains ayant un enfant atteint · 1/4 · les conjoints portent plus souvent le même allèle. Le corrigé détaillé et d’autres exercices de ce chapitre sont dans les exercices corrigés.
Erreurs fréquentes
Conclure « dominant » parce que beaucoup de personnes sont atteintes : seul le raisonnement sur les parents compte.
Croire que si un couple a déjà eu un enfant malade, les suivants seront sains : le risque reste 1/4 à chaque naissance.
Oublier de vérifier l’hypothèse « lié au sexe » avant de conclure « autosomal ».
l’alerteles hématiesl’énergie du vent
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Méthode
Pour justifier un mode de transmission, cite toujours des individus précis du pedigree (ex. « II-1 et II-2 sont sains et ont un enfant III-2 malade ») avant de conclure. Une seule observation bien choisie suffit souvent.
Activité d’intégration
Ngono et Essomba, cousins germains d’Obala, veulent se marier. La sœur de Ngono est drépanocytaire (SS) alors que leurs parents sont sains ; dans la famille d’Essomba, un oncle est aussi drépanocytaire. Ils consultent un médecin avant le mariage.
Construis l’arbre généalogique simplifié de ces deux familles.
Montre que l’allèle S est récessif et autosomal.
Explique pourquoi le médecin leur conseille un test de l’hémoglobine et calcule le risque s’ils sont tous deux AS.