Évaluation d’un risque génétique ; applications de la génétique humaine – Cours SVTEEHB Tle D

Évaluation d’un risque génétique ; applications de la génétique humaine : cours de SVTEEHB Tle D

Ce cours de SVTEEHB de Terminale D sur « Évaluation d’un risque génétique ; applications de la génétique humaine » est la leçon 3 du chapitre 5 « Prévision en génétique humaine ». Calculer un risque, dépister avant la naissance, conseiller les couples : la génétique au service de la santé des familles. Tu peux le lire ci-dessus directement en ligne, page par page, sur ndolomath.com.

L’idée principale de la leçon

connaissant les génotypes possibles des parents, on peut calculer la probabilité qu’un enfant soit atteint d’une maladie héréditaire. Des techniques (électrophorèse de l’hémoglobine, caryotype, diagnostic prénatal, analyse de l’ADN) permettent de préciser ce risque. Le conseil génétique informe les couples, dans le respect de l’éthique.

Les étapes résumées

1. Risque = probabilité que les parents transmettent les allèles responsables.
2. On multiplie les probabilités (être porteur, transmettre l’allèle, sexe de l’enfant…).
3. Électrophorèse : AA, AS, SS ; amniocentèse et choriocentèse : caryotype et ADN du fœtus.
4. Applications : conseil génétique, dépistage, empreintes génétiques ; questions éthiques.
5. Le risque génétique se calcule en multipliant les probabilités : être porteur, transmettre l’allèle.
6. Deux parents AS ont, à chaque naissance, 1/4 de risque d’avoir un enfant SS.
7. L’électrophorèse distingue AA, AS et SS ; l’amniocentèse et la choriocentèse donnent le caryotype et l’ADN du fœtus.
8. Le conseil génétique informe les couples à risque.
9. L’usage des tests génétiques doit respecter la confidentialité, le consentement et la dignité.

Plan du cours « Évaluation d’un risque génétique ; applications de la génétique humaine »

• Évaluer un risque génétique
• La démarche
• Les techniques de diagnostic
• Applications de la génétique humaine
• Implications éthiques
• Trace écrite : ce que je retiens
• Je m’évalue
• Va plus loin avec Ndolomath

Les erreurs fréquentes à éviter

• Le diagnostic prénatal peut conduire à des décisions graves : elles appartiennent au couple, informé et accompagné.
• Les résultats génétiques sont confidentiels : ils ne doivent pas servir à discriminer à l’embauche, à l’assurance ou au mariage.
• Un test n’a de sens qu’avec le consentement de la personne et un accompagnement médical.
• Croire qu’après un enfant SS, les suivants seront AA ou AS : le risque reste 1/4 à chaque grossesse.
• Additionner les probabilités au lieu de les multiplier.
• Penser qu’un porteur AS est malade : il est en bonne santé.

La méthode à retenir

Ce que chacun peut faireConnaître son génotype pour l’hémoglobine (AA, AS ou SS) avant de fonder une famille.Éviter les mariages consanguins répétés dans une même famille.Suivre les consultations prénatales et ne pas croire aux explications par la sorcellerie.

Teste-toi

1. Risque d’enfant SS pour deux parents AS ?
2. Combien de bandes donne l’hémoglobine d’une personne AS ?
3. Quel examen permet d’établir le caryotype du fœtus ?
4. Cite une application des empreintes génétiques.

Les réponses sont dans le cours ci-dessus.

Les leçons du chapitre « Prévision en génétique humaine » en Tle D

• Leçon 1 : Arbre généalogique et transmissions autosomiques
• Leçon 2 : Transmissions gonosomiques récessive et dominante
• Leçon 3 : Évaluation d’un risque génétique ; applications de la génétique humaine (cette page)

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