Évaluation d’un risque génétique ; applications de la génétique humaine
Calculer un risque, dépister avant la naissance, conseiller les couples : la génétique au service de la santé des familles.
www.ndolomath.comFiche de révision de SVTEEHB : « Évaluation d’un risque génétique ; applications de la génétique humaine », proposée par ndolomath.comndolomath
Évaluation d’un risque génétique ; applications de la génétique humaine
Module I : Le monde vivantSéquence 5 : Prévision en génétique humaineSéances 29-30 : Risque génétique ; applications et implications
💡 Idée principale : connaissant les génotypes possibles des parents, on peut calculer la probabilité qu’un enfant soit atteint d’une maladie héréditaire. Des techniques (électrophorèse de l’hémoglobine, caryotype, diagnostic prénatal, analyse de l’ADN) permettent de préciser ce risque. Le conseil génétique informe les couples, dans le respect de l’éthique.
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Étapes résumées
Risque = probabilité que les parents transmettent les allèles responsables.
On multiplie les probabilités (être porteur, transmettre l’allèle, sexe de l’enfant…).
Électrophorèse : AA, AS, SS ; amniocentèse et choriocentèse : caryotype et ADN du fœtus.
Avant leur mariage à Ebolowa, Marie et Jean font un test d’« électrophorèse de l’hémoglobine » demandé par le pasteur. Ils découvrent qu’ils sont tous deux AS. Marie est inquiète : sa tante a eu un enfant trisomique à 42 ans. Le médecin leur parle de conseil génétique, de risque et de diagnostic avant la naissance.
Consignes :
Relève les problèmes posés.
Comment calculer le risque d’avoir un enfant drépanocytaire ?
Quels examens permettent de connaître l’état de santé génétique d’un fœtus ?
le problèmeje réfléchisl’ADN
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Compétence visée
Limiter la fréquence de certaines maladies géniques et/ou chromosomiques au sein des familles.
Objectifs de la leçon
Calculer un risque génétique à partir d’un pedigree.
Interpréter une électrophorèse de l’hémoglobine et un caryotype.
Citer des applications de la génétique humaine et leurs implications éthiques.
Évaluer un risque génétique
La démarche
1
Mode de transmission
Déterminer à partir du pedigree si l’allèle est dominant ou récessif, autosomal ou lié à X.
2
Génotypes des parents
Les écrire avec certitude ou avec leur probabilité (ex. 2/3 de risque d’être porteur).
3
Probabilité de transmission
Chaque parent hétérozygote transmet l’allèle avec la probabilité 1/2.
4
Calcul final
Multiplier les probabilités indépendantes.
l’objectifl’arbre généalogiquel’alerte
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Exemple guidé : un risque « en cascade »
Paul est sain, mais son frère est albinos (parents sains). Sa femme est porteuse certaine (A//a). Quel est le risque que leur premier enfant soit albinos ?
Solution : Les parents de Paul sont A//a. Paul étant sain, il est A//a avec la probabilité 2/3. Risque = P(Paul porteur) × P(Paul transmet a) × P(sa femme transmet a) = 2/3 × 1/2 × 1/2. Risque = 1/6 (environ 17 %).
Les techniques de diagnostic
Activité 1 : électrophorèse de l’hémoglobine
L’hémoglobine S est moins chargée négativement que l’hémoglobine A : dans un champ électrique, elle migre moins loin vers le pôle +.
Document 1 : résultats d’électrophorèse de quatre personnes.
Identifie le génotype de chaque personne.
Que peut-on dire du fœtus ?
Ce qu’il faut comprendre : la personne AA n’a que l’hémoglobine A, la personne SS que l’hémoglobine S. La personne AS possède les deux : les allèles sont exprimés tous les deux (codominance au niveau moléculaire), mais elle est en bonne santé (porteur sain). Le fœtus présente les deux bandes : il est AS, il ne sera pas drépanocytaire.
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1. Le diagnostic prénatal
Document 2 : amniocentèse guidée par échographie (vers 15-17 semaines de grossesse).
2. Les principaux examens
Examen
Principe
Ce qu’il révèle
Échographie
images par ultrasons
malformations, croissance du fœtus
Amniocentèse
prélèvement de liquide amniotique et de cellules fœtales
caryotype (trisomies), ADN
Choriocentèse
prélèvement de villosités du placenta (10-12 semaines)
caryotype et ADN, plus tôt
Analyse de l’ADN
recherche d’un allèle précis
drépanocytose, myopathie…
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Applications de la génétique humaine
Au service de la santé et de la société
Conseil génétique
Informer les couples à risque (consanguinité, maladie dans la famille, âge maternel élevé).
Dépistage néonatal
Repérer tôt la drépanocytose pour soigner l’enfant (vaccins, antibiotiques, hydratation).
Empreintes génétiques
Identifier une personne par son ADN : recherche de paternité, enquêtes criminelles.
Thérapies
Greffe de moelle, thérapie génique : des espoirs de guérison pour certaines maladies.
Implications éthiques
Des questions difficiles
Le diagnostic prénatal peut conduire à des décisions graves : elles appartiennent au couple, informé et accompagné.
Les résultats génétiques sont confidentiels : ils ne doivent pas servir à discriminer à l’embauche, à l’assurance ou au mariage.
Un test n’a de sens qu’avec le consentement de la personne et un accompagnement médical.
la tiquela familleles microbes
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Ce que chacun peut faire
Connaître son génotype pour l’hémoglobine (AA, AS ou SS) avant de fonder une famille.
Éviter les mariages consanguins répétés dans une même famille.
Suivre les consultations prénatales et ne pas croire aux explications par la sorcellerie.
Trace écrite : ce que je retiens
À retenir
Le risque génétique se calcule en multipliant les probabilités : être porteur, transmettre l’allèle.
Deux parents AS ont, à chaque naissance, 1/4 de risque d’avoir un enfant SS.
L’électrophorèse distingue AA, AS et SS ; l’amniocentèse et la choriocentèse donnent le caryotype et l’ADN du fœtus.
Le conseil génétique informe les couples à risque.
L’usage des tests génétiques doit respecter la confidentialité, le consentement et la dignité.
je retiensl’échiquier de croisementle respect
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Vocabulaire à connaître
Risque génétiqueprobabilité qu’un enfant hérite d’une maladie.Électrophorèseséparation de molécules par un champ électrique.Amniocentèseprélèvement de liquide amniotique pour analyser le fœtus.Conseil génétiqueconsultation qui informe sur les risques héréditaires.Empreinte génétiqueprofil d’ADN propre à chaque individu.
Je m’évalue
1. Risque d’enfant SS pour deux parents AS ?
2. Combien de bandes donne l’hémoglobine d’une personne AS ?
3. Quel examen permet d’établir le caryotype du fœtus ?
4. Cite une application des empreintes génétiques.
Réponses : 1/4 · deux (A et S) · amniocentèse ou choriocentèse · recherche de paternité, enquête criminelle. Le corrigé détaillé et d’autres exercices de ce chapitre sont dans les exercices corrigés.
la naissancele cortexl’embryon
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Erreurs fréquentes
Croire qu’après un enfant SS, les suivants seront AA ou AS : le risque reste 1/4 à chaque grossesse.
Additionner les probabilités au lieu de les multiplier.
Penser qu’un porteur AS est malade : il est en bonne santé.
Méthode
Dans un calcul de risque, écris chaque probabilité sur une ligne, avec sa justification (« II-3 est sain, fils de deux hétérozygotes, donc porteur avec la probabilité 2/3 »), puis fais le produit et donne le résultat en fraction et en pourcentage.
Activité d’intégration
Au centre de santé de Mfou, une femme de 40 ans, enceinte, est inquiète : son mari et elle sont AS, et la grossesse est tardive. Le médecin lui propose une échographie, une électrophorèse de l’ADN fœtal et un caryotype.
Calcule le risque que l’enfant soit drépanocytaire.
Explique pourquoi l’âge de la mère justifie un caryotype et quelle anomalie on recherche.
Cite deux règles éthiques que l’équipe médicale doit respecter.