Hémophilie, daltonisme : pourquoi certaines maladies héréditaires frappent surtout les garçons.
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L’hérédité gonosomique (liée au sexe)
Module I : Le monde vivantSéquence 3 : Quelques aspects de la génétique humaineSéance 10 : Hérédité gonosomique
💡 Idée principale : certains gènes sont portés par les chromosomes sexuels (gonosomes X et Y). Un allèle récessif lié à X (hémophilie, daltonisme) s’exprime chez le garçon dès qu’il le possède, car il n’a qu’un X ; la fille, avec deux X, est le plus souvent conductrice sans être malade. Le fils reçoit toujours son X de sa mère.
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Étapes résumées
La femme a deux chromosomes X (XX), l’homme un X et un Y (XY).
Les gènes de la partie propre à X n’ont pas d’équivalent sur Y.
Un allèle récessif lié à X touche surtout les garçons ; les filles hétérozygotes sont conductrices.
Le père transmet son X à toutes ses filles et son Y à tous ses fils.
Un gène de la partie propre à Y passe de père en fils uniquement.
Situation problème
À Bamenda, le petit Kevin saigne longtemps à chaque petite blessure ; au CHU, on découvre qu’il est hémophile, comme son oncle maternel. Sa mère, en bonne santé, ne comprend pas : « Je ne suis pas malade et mes deux filles non plus. Pourquoi seulement les garçons de ma famille ? »
Consignes :
Relève le problème posé.
Sur quel chromosome se trouve probablement le gène de l’hémophilie ?
Explique comment une mère saine peut transmettre cette maladie à son fils.
le problèmela famillel’ADN
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Compétence visée
Sensibiliser sur l’apparition des caractères nouveaux ou des anomalies géniques au sein des familles.
Objectifs de la leçon
Distinguer autosomes et gonosomes.
Reconnaître dans un pedigree une transmission liée au chromosome X.
Écrire les génotypes et calculer les risques pour les enfants.
Les chromosomes sexuels
1. Le caryotype humain
Une cellule humaine possède 46 chromosomes : 22 paires d’autosomes, identiques chez l’homme et la femme, et une paire de gonosomes (chromosomes sexuels) : XX chez la femme, XY chez l’homme. Les ovules portent tous un X ; les spermatozoïdes portent soit un X, soit un Y : c’est le père qui détermine le sexe de l’enfant.
2. Les chromosomes X et Y
Document 1 : les gonosomes X et Y possèdent un petit segment commun et des parties propres.
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L’hérédité liée au chromosome X
Activité 1 : l’hémophilie dans une famille
L’hémophilie est une maladie où le sang coagule mal, faute d’une protéine de la coagulation. Analyse le pedigree du document 2.
Document 2 : pedigree d’une famille touchée par l’hémophilie.
L’allèle de l’hémophilie est-il dominant ou récessif ?
Quels individus sont atteints ? Que remarques-tu ?
De qui III-2 a-t-il reçu l’allèle malade ?
Ce qu’il faut comprendre : II-1 est malade alors que ses parents sont sains : l’allèle est récessif (h). Seuls des garçons sont atteints, et ils l’ont reçu de leur mère conductrice (XHXh) : le gène est porté par la partie propre du chromosome X. III-2 a reçu son X de sa mère II-4, son père II-5 lui ayant donné le Y.
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3. Génotypes possibles pour un gène lié à X
Individu
Génotype
Phénotype
Femme
XHXH
saine
Femme
XHXh
saine mais conductrice
Femme
XhXh
hémophile (très rare)
Homme
XHY
sain
Homme
XhY
hémophile
4. Échiquier : mère conductrice et père sain
Document 3 : descendance d’une femme conductrice et d’un homme sain.
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Les autres cas d’hérédité liée au sexe
Quelques caractères liés aux gonosomes
Daltonisme
Confusion du rouge et du vert ; récessif lié à X, environ 8 % des hommes.
Hémophilie
Saignements prolongés ; récessif lié à X.
Myopathie de Duchenne
Faiblesse progressive des muscles ; récessif lié à X.
Hypertrichose des oreilles
Poils sur le pavillon ; lié à Y, transmis de père en fils.
Autosomique ou lié à X ?
Gène autosomique
Filles et garçons atteints en proportions voisines ; un père peut le transmettre à son fils.
≠
Gène récessif lié à X
Surtout des garçons atteints ; jamais de transmission de père à fils ; mères conductrices.
X et Yla cuisinela glace
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Vivre avec l’hémophilie
Éviter les sports violents et les injections intramusculaires ; ne jamais prendre d’aspirine.
Les traitements apportent le facteur de coagulation manquant.
Le conseil génétique aide les femmes de familles touchées à savoir si elles sont conductrices.
Trace écrite : ce que je retiens
À retenir
La femme possède deux X, l’homme un X et un Y : ce sont les gonosomes.
Un gène de la partie propre à X n’a pas d’allèle sur Y : l’homme n’en a qu’un exemplaire.
Un allèle récessif lié à X touche surtout les garçons ; la fille hétérozygote est conductrice.
Le fils reçoit son X de sa mère ; le père donne son X à toutes ses filles.
Exemples : hémophilie, daltonisme, myopathie de Duchenne.
je retiensle cortexl’échiquier de croisement
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Vocabulaire à connaître
Gonosomechromosome sexuel (X ou Y).Conductricefemme hétérozygote qui porte l’allèle malade sans être atteinte.Hémophiliemaladie héréditaire de la coagulation du sang.Daltonismedifficulté à distinguer certaines couleurs.Caryotypeensemble des chromosomes d’une cellule rangés par paires.
Je m’évalue
1. Quels sont les gonosomes d’un homme ?
2. Écris le génotype d’un garçon hémophile.
3. Un père hémophile peut-il transmettre la maladie à son fils ?
4. Mère conductrice × père sain : risque pour un garçon ?
Réponses : X et Y · XhY · non, il lui donne son Y · ½ (50 %). Le corrigé détaillé et d’autres exercices de ce chapitre sont dans les exercices corrigés.
je réfléchisles chromosomesles microbes
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Erreurs fréquentes
Écrire un allèle sur le Y pour un gène porté par la partie propre de X.
Croire que le père transmet l’hémophilie à son fils : il lui transmet son Y.
Penser qu’une femme conductrice est malade : elle est en général saine.
Méthode
Pour tester l’hypothèse « gène récessif lié à X » : cherche une fille atteinte. Si son père est sain, l’hypothèse est rejetée ; si tous les atteints sont des garçons nés de mères saines, elle est retenue. Écris toujours les génotypes avec XH, Xh et Y.
Activité d’intégration
Mme Fotso, de Dschang, a un frère hémophile. Elle épouse un homme sain et attend un garçon. Elle se demande si son bébé sera malade et si ses futures filles seront en danger.
Construis le pedigree de cette famille.
Donne les génotypes possibles de Mme Fotso.
Calcule le risque pour son garçon dans le cas où elle est conductrice et donne deux conseils.