Lire un arbre généalogique et comprendre comment se transmettent l’albinisme, la drépanocytose ou la polydactylie.
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Le pedigree et l’hérédité autosomique
Module I : Le monde vivantSéquence 3 : Quelques aspects de la génétique humaineSéances 8-9 : Pedigree et hérédité autosomique
💡 Idée principale : un pedigree (arbre généalogique) permet de suivre un caractère dans une famille. Quand le gène est porté par un autosome, garçons et filles sont touchés de la même façon. Si deux parents sains ont un enfant atteint, l’allèle de la maladie est récessif : les parents sont hétérozygotes et le risque est de 1 sur 4 à chaque naissance.
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Étapes résumées
Un pedigree utilise des symboles : carré = homme, rond = femme, symbole plein = atteint.
Chaque caractère est gouverné par un gène qui existe sous plusieurs formes : les allèles.
Allèle récessif : il ne s’exprime que chez l’homozygote (aa) ; des parents sains peuvent avoir un enfant atteint.
Allèle dominant : il s’exprime dès qu’il est présent ; tout atteint a au moins un parent atteint.
L’échiquier de croisement donne le risque pour chaque enfant.
Situation problème
À Ebolowa, M. et Mme Ondoua, tous deux à la peau noire, viennent d’avoir leur troisième enfant, Ella, qui est albinos. Des voisins accusent la mère d’infidélité ou parlent de sorcellerie. La grand-mère se souvient pourtant qu’un oncle du côté paternel et une cousine du côté maternel étaient aussi albinos.
Consignes :
Relève le problème posé.
Construis l’arbre généalogique de cette famille sur trois générations.
Explique, sans sorcellerie, comment deux parents pigmentés peuvent avoir un enfant albinos.
le problèmela famillel’embryon
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Compétence visée
Sensibiliser sur l’apparition des caractères nouveaux ou des anomalies géniques au sein des familles.
Déterminer le mode de transmission d’une anomalie autosomique et calculer un risque.
Le pedigree, un outil pour suivre un caractère
1. Les symboles d’un pedigree
Document 1 : conventions utilisées pour construire un arbre généalogique.
2. Comment construire un pedigree
On place chaque génération sur une ligne, numérotée en chiffres romains (I, II, III…) ; les individus d’une même génération sont numérotés de gauche à droite (1, 2, 3…). Un trait horizontal relie un couple ; un trait vertical descend vers la ligne des enfants.
Exemple : l’individu II-4 est le 4e individu de la 2e génération.
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3. Pedigree
représentation, par des symboles conventionnels, des liens de parenté d’une famille et de la présence ou de l’absence d’un caractère chez ses membres.
Le vocabulaire de la génétique
4. Les mots à connaître
Mot
Signification
Exemple (albinisme)
Gène
portion d’ADN qui gouverne un caractère
gène de la pigmentation
Allèle
une des formes d’un gène
A (pigmenté) ou a (albinos)
Homozygote
deux allèles identiques
AA ou aa
Hétérozygote
deux allèles différents
Aa
Génotype / phénotype
allèles possédés / caractère visible
Aa → phénotype [A] pigmenté
Dominant ou récessif ?
Allèle dominant
Il s’exprime même en un seul exemplaire (hétérozygote). On le note par une majuscule : A.
≠
Allèle récessif
Il ne s’exprime que s’il est en double exemplaire (homozygote). On le note par une minuscule : a.
je retiensl’échiquier de croisementl’ADN
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L’hérédité autosomique récessive
Activité 1 : analyser un pedigree d’albinisme
Le document 2 présente une famille où apparaît l’albinisme, dû à l’absence de mélanine dans la peau, les poils et les yeux.
Document 2 : pedigree d’une famille touchée par l’albinisme.
L’allèle de l’albinisme est-il dominant ou récessif ? Justifie avec III-2.
Le gène est-il porté par un autosome ? Justifie.
Donne le génotype de II-2 et de II-3.
Ce qu’il faut comprendre : III-2 est albinos alors que ses parents II-2 et II-3 sont pigmentés : l’allèle est récessif (a) et les parents sont hétérozygotes (Aa). Une fille est atteinte et son père est sain : le gène n’est pas sur le chromosome X ; il est sur un autosome. II-4 (aa) montre que I-3 et I-4 sont aussi Aa.
Exemple guidé : calculer le risque
Énoncé
Deux parents hétérozygotes Aa veulent connaître le risque d’avoir un enfant albinos.
Solution
Chaque parent produit deux sortes de gamètes : ½ A et ½ a. On croise les gamètes dans un échiquier (document 3). Risque d’enfant aa = ½ × ½ = ¼ (25 %) à chaque naissance.
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5. L’échiquier de croisement
Document 3 : échiquier de croisement de deux parents hétérozygotes.
L’hérédité autosomique dominante
6. Un exemple : la polydactylie
Certaines personnes naissent avec un sixième doigt : c’est la polydactylie, due à un allèle dominant P porté par un autosome. Une personne atteinte Pp mariée à une personne saine pp a un risque de ½ d’avoir un enfant atteint.
7. Reconnaître le mode de transmission
Indice dans le pedigree
Conclusion
Deux parents sains ont un enfant atteint
allèle récessif
Chaque atteint a au moins un parent atteint ; pas de saut de génération
allèle probablement dominant
Autant de filles que de garçons atteints ; un père sain peut avoir une fille atteinte
gène autosomique
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Conseil génétique
Les mariages entre cousins augmentent le risque que deux allèles récessifs rares se rencontrent.
L’albinisme et la drépanocytose ne sont ni une malédiction ni une faute de la mère : ce sont des caractères héréditaires.
Les personnes albinos doivent protéger leur peau et leurs yeux du soleil (chapeau, lunettes, crème solaire).
Trace écrite : ce que je retiens
À retenir
Un pedigree représente une famille avec des symboles : carré = homme, rond = femme, plein = atteint.
Un gène existe sous plusieurs formes, les allèles ; chaque individu en possède deux.
Deux parents sains qui ont un enfant atteint sont hétérozygotes : l’allèle est récessif.
Un gène autosomique touche autant les filles que les garçons.
Pour deux hétérozygotes, le risque d’enfant atteint (aa) est de ¼ à chaque naissance.
l’arbre généalogiquela naissancele cortex
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Vocabulaire à connaître
Allèleforme particulière d’un gène.Autosomechromosome non sexuel (22 paires chez l’Homme).Homozygotequi possède deux allèles identiques d’un gène.Hétérozygotequi possède deux allèles différents d’un gène.Phénotypecaractère observable d’un individu.
Je m’évalue
1. Dans un pedigree, que représente un carré noir ?
2. Deux parents sains ont un enfant atteint. L’allèle est-il dominant ?
3. Quel est le risque d’enfant aa pour deux parents Aa ?
4. Donne le génotype d’une personne albinos.
Réponses : un homme atteint · non, il est récessif · ¼ (25 %) · aa. Le corrigé détaillé et d’autres exercices de ce chapitre sont dans les exercices corrigés.
je réfléchisles fossilesle pedigree
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Erreurs fréquentes
Croire qu’un risque de ¼ signifie qu’un enfant sur quatre exactement sera atteint : le risque est le même à chaque naissance.
Confondre génotype (Aa) et phénotype ([A], pigmenté).
Oublier de justifier « autosomique » : il faut un argument (fille atteinte de père sain, par exemple).
Méthode
Pour analyser un pedigree : 1) cherche deux parents sains avec un enfant atteint (→ récessif) ; 2) vérifie si le gène peut être sur X (fille atteinte de père sain → non) ; 3) écris les génotypes sûrs ; 4) fais l’échiquier pour calculer le risque.
Activité d’intégration
Dans un village du Mbam, deux cousins germains, Joseph et Rose, veulent se marier. Le frère de Joseph et la mère de Rose sont drépanocytaires (SS), alors que Joseph, Rose et leurs autres parents sont en bonne santé.
Construis le pedigree de cette famille.
Montre que l’allèle S est récessif et autosomique.
Calcule le risque, pour ce couple, d’avoir un enfant drépanocytaire si les deux sont AS, et donne un conseil.