Hémophilie, daltonisme, rachitisme vitamino-résistant : reconnaître une maladie liée au chromosome X dans un arbre généalogique.
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Transmissions gonosomiques récessive et dominante
Module I : Le monde vivantSéquence 5 : Prévision en génétique humaineSéance 28 : Transmissions gonosomiques récessive et dominante
💡 Idée principale : un allèle porté par le chromosome X se transmet différemment selon le sexe, car l’homme n’a qu’un seul X. Récessif lié à X (hémophilie, daltonisme) : les malades sont surtout des garçons, nés de mères conductrices. Dominant lié à X (rachitisme vitamino-résistant) : un père malade transmet la maladie à toutes ses filles et à aucun de ses fils.
Fiche de révision de SVTEEHB : « Transmissions gonosomiques récessive et dominante », proposée par ndolomath.comndolomath
Étapes résumées
L’homme XY reçoit son X de sa mère et le transmet à toutes ses filles.
Récessif lié à X : surtout des garçons malades ; mère conductrice XNXh.
Dominant lié à X : père malade → toutes ses filles malades, fils sains.
Une transmission père → fils exclut un gène porté par X.
Situation problème
À l’hôpital Laquintinie de Douala, le petit Boris, 4 ans, saigne longtemps après une simple coupure ; on diagnostique une hémophilie. Sa mère, en bonne santé, se souvient que son propre frère avait le même problème. Le médecin rassure la sœur de Boris : « tu ne seras sans doute pas malade, mais tu pourrais transmettre la maladie ».
Consignes :
Relève le problème posé.
Pourquoi l’hémophilie touche-t-elle surtout les garçons ?
Que signifie « transmettre la maladie sans être malade » ?
Compétence visée
Limiter la fréquence de certaines maladies géniques et/ou chromosomiques au sein des familles.
Objectifs de la leçon
Reconnaître une transmission récessive liée au chromosome X.
Reconnaître une transmission dominante liée au chromosome X.
Écrire les génotypes et calculer des risques selon le sexe des enfants.
le problèmel’objectifla famille
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La transmission récessive liée à X
Activité 1 : une famille touchée par l’hémophilie
L’hémophilie A est due à l’absence d’un facteur de la coagulation (facteur VIII). Le document 1 présente l’arbre d’une famille.
Document 1 : transmission de l’hémophilie dans une famille.
Montre que l’allèle de l’hémophilie est récessif.
Pourquoi peut-on penser qu’il est porté par le chromosome X ?
Ce qu’il faut comprendre : I-1 et I-2, sains, ont un fils hémophile (II-1) : l’allèle h est récessif. Seuls des garçons sont atteints et ils sont nés de mères saines (conductrices) : l’allèle est porté par la partie propre du chromosome X. Le fils reçoit son X de sa mère : II-1 est XhY, sa mère I-2 est XNXh.
Exemple guidé : la famille de Boris
La mère de Boris est conductrice (XNXh), son père est sain (XNY). Calcule les risques pour leurs enfants.
Solution : Gamètes : mère ½ XN, ½ Xh ; père ½ XN, ½ Y. Garçons : ½ XNY (sains) et ½ XhY (hémophiles). Filles : ½ XNXN et ½ XNXh (conductrices), toutes saines.
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Autres maladies récessives liées à X
Daltonisme : confusion du rouge et du vert (environ 8 % des hommes, beaucoup moins de femmes).
Myopathie de Duchenne : dégénérescence progressive des muscles chez le garçon.
Une fille n’est atteinte que si son père est malade et sa mère conductrice.
La transmission dominante liée à X
Activité 2 : le rachitisme vitamino-résistant
Cette maladie provoque une déformation des os qui ne guérit pas avec la vitamine D. Le document 2 présente l’arbre d’une famille.
Document 2 : transmission du rachitisme vitamino-résistant.
Montre que l’allèle est dominant.
Quel indice montre qu’il est porté par le chromosome X ?
Ce qu’il faut comprendre : chaque malade a un parent malade : l’allèle R est dominant. Le père I-1, malade, a toutes ses filles malades et tous ses fils sains : il donne son X (porteur de R) à ses filles et son Y à ses fils. L’allèle est sur le chromosome X : I-1 est XRY. Une mère malade hétérozygote (II-4) transmet la maladie à la moitié de ses enfants des deux sexes.
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Bilan : reconnaître le mode de transmission
1. Critères d’analyse d’un pedigree
Mode
Indices caractéristiques
Autosomal récessif
parents sains → enfant malade ; filles et garçons touchés également
Autosomal dominant
malade à chaque génération ; transmission possible père → fils
Récessif lié à X
surtout des garçons, nés de mères saines conductrices ; jamais père → fils
Dominant lié à X
père malade → toutes les filles malades et tous les fils sains
Lié à Y
uniquement des hommes, transmission père → tous les fils
le pedigreel’arbre généalogiquele bilan énergétique
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Prévention et prise en charge
L’hémophile doit éviter les chocs, l’aspirine et les injections intramusculaires ; on lui injecte le facteur VIII.
Une femme dont le frère est hémophile peut demander un conseil génétique pour savoir si elle est conductrice.
Trace écrite : ce que je retiens
À retenir
L’homme (XY) reçoit son X de sa mère et le transmet à toutes ses filles.
Récessif lié à X : malades surtout masculins, nés de mères conductrices (XNXh).
Un fils de conductrice a 1/2 risque d’être atteint.
Dominant lié à X : un père malade a toutes ses filles malades et ses fils sains.
Une transmission père → fils exclut un allèle porté par X.
je retiensla cuisinele cortex
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Vocabulaire à connaître
Gonosomiquelié à un chromosome sexuel.Hémophiliemaladie héréditaire de la coagulation du sang.Daltonismetrouble héréditaire de la vision des couleurs.Conductricefemme hétérozygote qui transmet un allèle récessif lié à X.Facteur VIIIprotéine de la coagulation absente chez l’hémophile A.
Je m’évalue
1. Quel est le génotype d’un homme hémophile ?
2. Un père hémophile peut-il transmettre l’hémophilie à son fils ?
3. Risque pour un fils de mère conductrice et de père sain ?
4. Quel indice montre une transmission dominante liée à X ?
Réponses : XʰY · non, il lui donne son Y · 1/2 · père malade : toutes ses filles malades. Le corrigé détaillé et d’autres exercices de ce chapitre sont dans les exercices corrigés.
je réfléchisl’ADNl’échiquier de croisement
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Erreurs fréquentes
Penser qu’une femme ne peut jamais être hémophile : c’est rare mais possible (père malade et mère conductrice).
Écrire un génotype masculin avec deux allèles : l’homme n’a qu’un X.
Confondre conductrice (hétérozygote saine) et malade.
Méthode
Avant de conclure « lié à X », vérifie les deux tests : aucune transmission père → fils et répartition des malades très différente entre les sexes. Puis écris les génotypes en commençant par les hommes, qui n’ont qu’un allèle.
Activité d’intégration
Monsieur Fouda, daltonien, a épousé une femme à la vision normale dont le père était daltonien. Ils ont deux enfants : un garçon et une fille, qui veulent savoir s’ils risquent d’avoir des enfants daltoniens.
Écris les génotypes de M. Fouda et de son épouse. Justifie celui de l’épouse.
Calcule le risque pour un garçon et pour une fille de ce couple d’être daltonien.
La fille, à la vision normale, épouse un homme non daltonien : quel risque pour ses fils ?