Substitution, délétion, trisomie : comment naissent les nouveaux allèles et les anomalies chromosomiques.
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Origine des nouveaux allèles : les mutations
Module I : Le monde vivantSéquence 4 : Brassage génétique et unicité des individusSéance 24 : Mutations géniques et chromosomiques ; importance du brassage
💡 Idée principale : une mutation est une modification accidentelle et héréditaire de l’ADN. Les mutations géniques changent la séquence d’un gène (substitution, addition, délétion) et créent de nouveaux allèles, comme celui de la drépanocytose. Les mutations chromosomiques modifient la structure ou le nombre des chromosomes (trisomie 21). Le brassage associe ensuite ces allèles en combinaisons nouvelles.
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Étapes résumées
Mutation génique : substitution, addition ou délétion de nucléotides.
Conséquences : mutation silencieuse, faux-sens, non-sens ou décalage du cadre de lecture.
Mutations chromosomiques de structure (délétion, duplication, inversion, translocation) et de nombre (trisomie, monosomie, polyploïdie).
Agents mutagènes : UV, rayons X, certains produits chimiques ; les mutations alimentent la diversité.
Situation problème
À Ngaoundéré, une association sensibilise les jeunes à la drépanocytose, maladie qui touche de nombreuses familles au Cameroun : « une seule lettre changée dans l’ADN suffit à déformer les globules rouges ». Le même jour, à la radio, un médecin parle d’un enfant né avec 47 chromosomes et rappelle que fumer, manger des arachides moisies ou manipuler des pesticides sans protection peut abîmer l’ADN.
Consignes :
Relève les problèmes posés.
Comment une petite modification de l’ADN peut-elle provoquer une maladie ?
Quelles sont les différentes sortes de modifications du matériel génétique et leurs causes ?
le problèmel’ADNles chromosomes
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Compétence visée
Éradiquer les préjugés autour de l’apparition des anomalies et/ou des caractères nouveaux au sein des familles.
Objectifs de la leçon
Définir et classer les mutations géniques et chromosomiques.
Expliquer les conséquences d’une mutation sur la protéine (drépanocytose).
Citer des agents mutagènes et montrer l’importance des mutations et du brassage.
Les mutations géniques
Activité 1 : l’allèle de la drépanocytose
Le document 1 compare le début du gène de la β-globine (chaîne de l’hémoglobine) chez une personne saine et chez une personne drépanocytaire, ainsi qu’un autre allèle muté.
Document 1 : séquences d’ADN et chaînes d’acides aminés correspondantes.
Quelle modification distingue l’allèle βS de l’allèle βA ? Quelle en est la conséquence ?
Pourquoi la délétion a-t-elle des effets plus graves ?
Ce qu’il faut comprendre : dans l’allèle βS, la base A du 6e codon est remplacée par T (GAG → GTG) : c’est une substitution. Le 6e acide aminé devient la valine au lieu de l’acide glutamique (mutation faux-sens). L’hémoglobine S forme des fibres et déforme les hématies en faucille. La délétion décale le cadre de lecture : tous les acides aminés suivants changent.
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1. Types et conséquences des mutations géniques
Mutation
Effet sur l’ADN
Effet possible sur la protéine
Substitution
une base remplacée par une autre
aucun (silencieuse), un acide aminé changé (faux-sens) ou arrêt (non-sens)
Addition / délétion
une ou plusieurs bases ajoutées ou perdues
décalage du cadre de lecture : protéine très modifiée
Bilan
nouvel allèle
phénotype parfois modifié
Les mutations chromosomiques
2. Les mutations de structure
Document 2 : remaniements de la structure d’un chromosome.
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Activité 2 : un caryotype anormal (TP)
Le document 3 représente le caryotype d’un enfant présentant un retard du développement et un visage caractéristique. Réalise, avec des chromosomes découpés, le caryotype de cet enfant.
Document 3 : caryotype schématique (chromosomes rangés par taille).
Combien de chromosomes possède cet enfant ? Quelle paire est anormale ?
Explique l’origine de cette anomalie au cours de la méiose.
Ce qu’il faut comprendre : l’enfant a 47 chromosomes avec trois chromosomes 21 : c’est la trisomie 21 (syndrome de Down), une mutation chromosomique de nombre. Elle résulte d’une non-disjonction de la paire 21 lors de la méiose d’un parent (souvent la mère, d’autant plus que son âge est élevé) : un gamète à 24 chromosomes a été fécondé par un gamète normal.
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3. Quelques anomalies de nombre
Anomalie
Caryotype
Remarque
Trisomie 21
47, +21
la plus fréquente des anomalies viables
Syndrome de Turner
45, X
femme stérile, petite taille
Syndrome de Klinefelter
47, XXY
homme stérile
Polyploïdie (plantes)
3n, 4n…
bananier triploïde : fruits sans graines
Les causes des mutations
Les agents mutagènes
Rayonnements
UV du soleil (cancers de la peau, surtout chez les albinos), rayons X, radioactivité.
Produits chimiques
Benzène, certains pesticides, fumée de tabac, colorants mal contrôlés.
Toxines
Aflatoxines des arachides et du maïs moisis : à éviter absolument.
Erreurs spontanées
Erreurs rares de copie lors de la réplication de l’ADN.
je réfléchisla lampe-torchela pollution de l’air
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Où se produit la mutation ?
Mutation germinale
Dans une cellule à l’origine des gamètes : elle peut être transmise à la descendance.
≠
Mutation somatique
Dans une cellule du corps : elle n’est pas transmise aux enfants (ex. certains cancers).
Importance des mutations et du brassage
Mutations et diversité
Les mutations sont la seule source de nouveaux allèles : elles sont à l’origine de la diversité des êtres vivants.
La méiose (brassages inter- et intrachromosomique) et la fécondation combinent ces allèles de façon nouvelle à chaque génération.
Certaines mutations sont défavorables (maladies), d’autres neutres ou avantageuses (résistance à une maladie).
Contre les préjugés
Un enfant né avec une anomalie n’est ni maudit ni victime d’un sort : il s’agit d’un accident biologique.
Le conseil génétique et le test d’électrophorèse de l’hémoglobine permettent aux couples de connaître leurs risques.
la famillela naissancel’embryon
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TP : réaliser des maquettes
1
Molécule d’ADN
Deux brins (pailles, fil de fer) reliés par des paires de bases colorées A–T et G–C.
2
Réplication
Séparer les brins et construire sur chacun un brin complémentaire : chaque nouvelle molécule garde un ancien brin.
3
Caryotype
Découper des chromosomes, les ranger par paires et par taille, puis repérer une anomalie.
Trace écrite : ce que je retiens
À retenir
Une mutation est une modification accidentelle et héréditaire de l’ADN.
Les mutations géniques (substitution, addition, délétion) créent de nouveaux allèles.
La drépanocytose résulte d’une substitution GAG → GTG (acide glutamique → valine).
Les mutations chromosomiques touchent la structure ou le nombre des chromosomes (trisomie 21 : non-disjonction).
Mutations et brassage génétique sont à l’origine de la diversité des individus.
je retiensle cortexla couche d’ozone
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Vocabulaire à connaître
Mutationmodification de la séquence de l’ADN.Substitutionremplacement d’un nucléotide par un autre.Cadre de lecturedécoupage de la séquence en codons de trois nucléotides.Non-disjonctionmauvaise séparation de chromosomes en méiose.Agent mutagènefacteur qui augmente la fréquence des mutations.
Je m’évalue
1. Quelle mutation est à l’origine de la drépanocytose ?
2. Combien de chromosomes a une personne atteinte de trisomie 21 ?
3. Cite deux agents mutagènes.
4. Une mutation somatique est-elle transmise aux enfants ?
Réponses : une substitution (GAG → GTG) · 47 · UV, rayons X, tabac, aflatoxines… · non. Le corrigé détaillé et d’autres exercices de ce chapitre sont dans les exercices corrigés.
non aux droguesla drépanocytoseles rayons UV
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Erreurs fréquentes
Croire que toute mutation est nuisible : beaucoup sont neutres et certaines avantageuses.
Penser que la trisomie 21 est une maladie contagieuse ou un sort : c’est un accident de la méiose.
Confondre mutation (nouvel allèle) et brassage (nouvelle combinaison d’allèles existants).
Méthode
Pour comparer deux séquences d’ADN : aligne-les, découpe-les en codons, repère la première différence, puis traduis avec le code génétique et conclus sur la conséquence pour la protéine (même acide aminé, acide aminé différent, arrêt, décalage).
Activité d’intégration
Un couple de Bafoussam a un premier enfant drépanocytaire (SS), alors que ni le père ni la mère ne sont malades. La famille accuse une voisine de sorcellerie. Le médecin propose une électrophorèse de l’hémoglobine aux parents et explique le risque pour un deuxième enfant.
Explique l’origine de l’allèle S et son effet sur l’hémoglobine.
Déduis le génotype des parents et calcule le risque d’avoir un deuxième enfant malade.
Rédige un court message pour combattre les préjugés de la famille.