Gènes, allèles et mutations : comment un petit morceau d’ADN décide de la couleur de la peau ou du groupe sanguin.
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Les gènes humains
Module I : Le monde vivantSéquence 3 : Expression de l’information génétiqueSéance 6 : Les gènes humains
💡 Idée principale : un gène est une portion d’ADN, située à un endroit précis d’un chromosome (le locus), qui commande un caractère héréditaire. Un gène peut exister sous plusieurs versions : les allèles. Une modification du gène (mutation) peut changer le caractère.
Étapes résumées
Chaque chromosome porte des centaines de gènes, à des places fixes (loci).
Un gène existe sous plusieurs formes : les allèles (ex. A et a).
Chaque personne possède deux allèles pour chaque gène : un du père, un de la mère.
Allèle dominant / récessif : le dominant s’exprime même en un seul exemplaire.
Le gène commande la fabrication d’une protéine, qui détermine le caractère.
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Situation problème
À Maroua, Hawa et Moussa, tous deux à la peau noire, ont eu un enfant albinos. Le grand-père accuse Hawa de s’être « mal comportée » pendant la grossesse ; un voisin parle d’enfant porte-bonheur que l’on pourrait vendre. L’infirmier du centre de santé explique qu’il s’agit d’une histoire de gènes.
Consignes :
Relève les problèmes posés.
Qu’est-ce qu’un gène ?
Comment deux parents à la peau pigmentée peuvent-ils avoir un enfant albinos ?
Compétence visée
Encourager les examens prénuptiaux et protéger les personnes atteintes de maladies héréditaires en expliquant la notion de gène.
Objectifs de la leçon
Définir gène, locus et allèle.
Distinguer allèle dominant et allèle récessif.
Expliquer la relation gène → protéine → caractère.
Le gène, unité d’information
1. Qu’est-ce qu’un gène ?
L’ADN d’un chromosome est découpé en portions qui portent chacune une information précise. Chaque portion qui commande un caractère héréditaire est un gène. L’espèce humaine possède environ 20 000 gènes répartis sur ses 23 paires de chromosomes.
Exemple : le gène du groupe sanguin ABO se trouve sur le chromosome 9 ; celui de l’hémoglobine (en cause dans la drépanocytose) sur le chromosome 11.
le problèmel’objectifl’ADN
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2. Locus
emplacement précis d’un gène sur un chromosome. Sur deux chromosomes homologues, un même gène occupe le même locus.
Exemple : au pluriel, on dit des loci.
Allèles, dominance et récessivité
Activité 1 : le gène de la pigmentation
Le gène de la mélanine existe sous deux formes : A (production normale de pigment) et a (pas de pigment). Le document 1 montre trois combinaisons possibles sur la paire de chromosomes homologues.
Document 1 : trois génotypes possibles pour le gène de la pigmentation.
Quelle personne est albinos ? Quels allèles possède-t-elle ?
Pourquoi la personne A // a a-t-elle la peau pigmentée ?
Ce qu’il faut comprendre : les formes A et a d’un même gène sont des allèles. Chez A // a, seul l’allèle A s’exprime : il est dominant ; l’allèle a est récessif. L’albinisme n’apparaît que si la personne a reçu deux allèles a, un de chaque parent. Un parent A // a est porteur sain.
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3. Vocabulaire indispensable
Mot
Signification
Exemple
Allèle
version d’un gène
A ou a
Génotype
les deux allèles d’une personne
A // a
Phénotype
le caractère visible
peau pigmentée
Homozygote
deux allèles identiques
A // A ou a // a
Hétérozygote
deux allèles différents
A // a
Du gène au caractère
Activité 2 : comment un gène agit-il ?
La mélanine, pigment de la peau, est fabriquée par une protéine (une enzyme). Le document 2 compare une personne pigmentée et une personne albinos.
Document 2 : du gène au caractère.
Que fabrique le gène normal ?
Pourquoi une personne albinos n’a-t-elle pas de mélanine ?
Ce qu’il faut comprendre : le gène commande la fabrication d’une protéine (ici une enzyme) qui produit la mélanine. Quand le gène est muté, l’enzyme est inactive : pas de mélanine, donc albinisme. On retient : gène → protéine → caractère.
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4
Mutation
modification accidentelle de l’ADN d’un gène. Elle crée un nouvel allèle, parfois à l’origine d’une maladie héréditaire.
Exemple : la drépanocytose est due à une mutation du gène de l’hémoglobine ; elle est fréquente au Cameroun.
Gènes et santé de la famille
Quelques maladies génétiques connues
Drépanocytose
Globules rouges en faucille ; anémie, crises douloureuses. Allèle récessif.
Albinisme
Absence de mélanine ; peau et yeux sensibles au soleil. Allèle récessif.
Daltonisme
Confusion du rouge et du vert ; gène porté par le chromosome X.
Hémophilie
Le sang coagule mal ; gène porté par le chromosome X.
la drépanocytosel’échiquier de croisementles hématies
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L’examen prénuptial, un geste responsable
Avant le mariage, un test simple (électrophorèse de l’hémoglobine) indique si l’on est porteur de la drépanocytose.
Deux porteurs sains A // a ont 1 risque sur 4 d’avoir un enfant malade à chaque grossesse.
Les personnes albinos doivent être protégées : chapeau, crème solaire, et refus de toute croyance qui les met en danger.
Trace écrite : ce que je retiens
À retenir
Un gène est une portion d’ADN qui commande un caractère héréditaire ; il occupe un locus précis.
Un gène existe sous plusieurs formes appelées allèles.
Chacun possède deux allèles par gène, l’un hérité du père, l’autre de la mère.
L’allèle dominant s’exprime toujours ; l’allèle récessif ne s’exprime que s’il est en double.
Un gène agit en commandant la fabrication d’une protéine : gène → protéine → caractère.
je retiensla naissancele cortex
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Vocabulaire à connaître
Gèneportion d’ADN qui commande un caractère.Allèleune des versions d’un gène.Génotypeensemble des allèles d’un individu.Phénotypeensemble des caractères observables.Mutationmodification de l’ADN d’un gène.
Je m’évalue
1. Où se trouvent les gènes ?
2. Quel est le génotype d’une personne albinos ?
3. Que veut dire « allèle récessif » ?
4. Quel examen conseille-t-on avant le mariage au Cameroun ?
Réponses : sur les chromosomes, dans le noyau · a // a · il ne s’exprime que s’il est en double · le test de la drépanocytose (électrophorèse). Le corrigé détaillé et d’autres exercices de ce chapitre sont dans les exercices corrigés.
je réfléchisles chromosomesl’énergie du vent
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Erreurs fréquentes
Confondre gène (portion d’ADN) et chromosome (ADN entier condensé).
Croire qu’un parent pigmenté ne peut pas transmettre l’albinisme.
Confondre génotype (allèles) et phénotype (caractère visible).
Méthode
Pour écrire un génotype, place les deux allèles de part et d’autre de deux traits obliques (A // a) : chaque trait représente un chromosome homologue. Écris l’allèle dominant en majuscule et l’allèle récessif en minuscule.
Activité d’intégration
Lors d’une campagne de sensibilisation à Garoua, une association de personnes albinos rapporte des agressions liées à des croyances. Une jeune fiancée, Zara, apprend qu’elle est porteuse de l’allèle de l’albinisme et se demande si elle doit se marier.
Explique la différence entre porteur sain et personne albinos à l’aide des allèles.
Indique dans quel cas Zara pourrait avoir un enfant albinos.
Rédige un court message radio pour lutter contre les préjugés envers les personnes albinos.