46 chromosomes rangés en 23 paires : lire un caryotype, distinguer fille et garçon, comprendre la trisomie 21.
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Les chromosomes de l’espèce humaine
Module I : Le monde vivantSéquence 2 : Localisation et nature de l’information génétiqueSéance 5 : Chromosomes de l’espèce humaine (TP 3)
💡 Idée principale : chaque cellule humaine contient 46 chromosomes (2n = 46) groupés en 23 paires : 22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels (XX chez la femme, XY chez l’homme). Le classement des chromosomes s’appelle le caryotype.
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Étapes résumées
Le caryotype est la photographie des chromosomes rangés par paires et par taille.
L’espèce humaine possède 2n = 46 chromosomes, soit 23 paires.
Femme : 44 autosomes + XX ; homme : 44 autosomes + XY.
Une anomalie du nombre de chromosomes modifie les caractères (ex. : trisomie 21).
Situation problème
À l’hôpital Laquintinie de Douala, une maman vient d’accoucher d’une petite fille porteuse de trisomie 21. Dans la famille, certains accusent la mère d’avoir « attrapé un mauvais sort » ; d’autres veulent cacher l’enfant. Le pédiatre propose de faire un caryotype pour expliquer la situation aux parents.
Consignes :
Relève le problème posé.
Qu’est-ce qu’un caryotype et à quoi sert-il ?
Comment expliquer aux parents l’origine de la trisomie 21 ?
Compétence visée
Éradiquer les préjugés autour des anomalies chromosomiques en expliquant, à l’aide du caryotype, leur origine biologique.
Objectifs de la leçon
Décrire le caryotype humain.
Distinguer le caryotype d’un homme de celui d’une femme.
Réaliser la maquette d’un caryotype (TP 3) et expliquer la trisomie 21.
le problèmel’objectifles chromosomes
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Le caryotype humain
Activité 1 : lire un caryotype
Le document 1 montre les chromosomes d’une cellule de garçon, photographiés pendant la division puis rangés par paires, de la plus grande à la plus petite.
Document 1 : caryotype d’un garçon (chromosomes doubles, schéma simplifié).
Combien de chromosomes et combien de paires compte-t-on ?
Quelle paire est différente des autres ?
Ce qu’il faut comprendre : on compte 46 chromosomes, soit 23 paires. Les 22 premières paires sont formées de chromosomes semblables : ce sont les autosomes. La 23e paire est formée d’un grand chromosome X et d’un petit Y : ce sont les chromosomes sexuels (gonosomes).
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1. Caryotype
ensemble des chromosomes d’une cellule, photographiés puis classés par paires selon leur taille et la position de leur centromère.
Exemple : le caryotype est le même dans toutes les cellules d’un individu (sauf les cellules sexuelles) et caractérise l’espèce.
Caryotype de la femme et de l’homme
2. Caryotype d’une fille
Document 2 : la 23e paire est formée de deux chromosomes X.
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Formules chromosomiques
Femme
2n = 46 = 44 autosomes + XX. Toutes ses paires sont identiques deux à deux.
≠
Homme
2n = 46 = 44 autosomes + XY. Le chromosome Y, petit, porte le gène qui oriente vers le sexe masculin.
3. Le nombre de chromosomes caractérise l’espèce
Espèce
Nombre (2n)
Homme
46
Chimpanzé
48
Chien
78
Poule
78
Maïs
20
Mouche drosophile
8
Le nombre de chromosomes ne mesure pas le « degré d’évolution » : le chien en a plus que l’Homme.
l’ADNles ombresle chien de Pavlov
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TP 3 : maquette d’un caryotype
Protocole de la maquette
1
Photocopier
Une photographie de chromosomes d’une cellule humaine en division.
2
Découper
Chaque chromosome, soigneusement, avec des ciseaux.
3
Apparier
Associer les chromosomes deux à deux : même taille, même centromère, mêmes bandes.
4
Classer et coller
Ranger les paires de la plus grande (1) à la plus petite (22), puis la paire sexuelle.
5
Conclure
Écrire la formule chromosomique et le sexe de la personne.
Astuces pour bien apparier
Compare d’abord la taille, puis la position du centromère (milieu ou extrémité).
Regarde les bandes claires et sombres : elles sont identiques sur deux homologues.
Le chromosome Y est l’un des plus petits ; le X a la taille de la paire 7.
le cortexles ciseaux moléculairesles fossiles
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Les anomalies du nombre de chromosomes
Activité 2 : le caryotype d’un enfant trisomique
On compare la paire 21 d’un enfant sans anomalie et celle d’un enfant porteur de trisomie 21 (document 3).
Document 3 : la paire 21 dans les deux caryotypes.
Combien de chromosomes l’enfant trisomique possède-t-il ?
D’où vient le chromosome en trop ?
Ce qu’il faut comprendre : l’enfant trisomique a 47 chromosomes : trois chromosomes 21 au lieu de deux. L’anomalie se produit le plus souvent lors de la formation d’un gamète (ovule ou spermatozoïde) qui garde deux chromosomes 21. Le risque augmente avec l’âge de la mère. Ce n’est ni une malédiction, ni la faute de quelqu’un.
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Les anomalies chromosomiques sont des accidents biologiques : elles ne sont pas contagieuses.
Un enfant trisomique peut aller à l’école, apprendre un métier et être heureux s’il est bien accompagné.
Le conseil génétique à l’hôpital aide les familles à comprendre et à prévenir.
la famillela naissancel’embryon
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Trace écrite : ce que je retiens
À retenir
Le caryotype est l’ensemble des chromosomes d’une cellule rangés par paires.
L’espèce humaine possède 2n = 46 chromosomes, soit 23 paires.
Femme : 44 + XX ; homme : 44 + XY.
Le nombre de chromosomes est caractéristique de l’espèce.
La trisomie 21 (47 chromosomes) est due à un chromosome 21 en trop, accident survenu lors de la formation des gamètes.
Vocabulaire à connaître
Caryotypechromosomes d’une cellule classés par paires.Autosomesles 22 paires de chromosomes non sexuels.Gonosomeschromosomes sexuels X et Y.Diploïde (2n)cellule qui possède des chromosomes par paires.Trisomieprésence de trois chromosomes au lieu de deux dans une paire.
je retiensX et Yla cellule
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Je m’évalue
1. Combien de paires de chromosomes possède une cellule humaine ?
2. Quelle est la formule chromosomique d’une femme ?
3. Combien de chromosomes possède un enfant trisomique 21 ?
4. La trisomie 21 est-elle contagieuse ?
Réponses : 23 paires · 44 autosomes + XX · 47 · non, c’est une anomalie chromosomique. Le corrigé détaillé et d’autres exercices de ce chapitre sont dans les exercices corrigés.
Erreurs fréquentes
Dire « 46 paires » au lieu de « 46 chromosomes » ou « 23 paires ».
Croire que plus une espèce a de chromosomes, plus elle est évoluée.
Attribuer la trisomie 21 à la sorcellerie ou à une faute de la mère.
je réfléchisl’hygiène
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Méthode
Pour identifier le sexe sur un caryotype : compte les chromosomes, repère la 23e paire. Deux grands chromosomes identiques = XX (fille) ; un grand et un petit = XY (garçon). Vérifie ensuite qu’aucune paire n’a trois chromosomes ou un seul.
Activité d’intégration
Un couple de Kumba, âgés de 42 et 45 ans, attend un enfant. Le médecin propose une analyse des chromosomes du fœtus. Le caryotype obtenu montre 47 chromosomes, avec trois chromosomes 21 et deux chromosomes X.
Écris la formule chromosomique du fœtus et indique son sexe.
Nomme l’anomalie et explique son origine.
Rédige trois conseils pour aider la famille à bien accueillir l’enfant.