Daltonisme, hémophilie, yeux blancs de la drosophile : quand un gène est porté par le chromosome X.
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Le monohybridisme gonosomal
Module I : Le monde vivantSéquence 1 : La transmission des caractères au sein d’une espèceSéance 4 : Le monohybridisme gonosomal
💡 Idée principale : un gène porté par un chromosome sexuel (gonosome) est transmis différemment selon le sexe. Pour un gène de la partie propre au chromosome X, la femme (XX) a deux allèles, l’homme (XY) n’en a qu’un : un allèle récessif s’exprime donc beaucoup plus souvent chez les garçons.
Étapes résumées
La femme est XX, l’homme XY ; X porte de nombreux gènes, Y très peu.
Les croisements réciproques donnent des résultats différents : le gène est lié au sexe.
Notation : l’allèle s’écrit en exposant sur le X (XN, Xd) ; Y ne porte pas le gène.
Daltonisme et hémophilie : la mère porteuse transmet, la moitié des fils est atteinte.
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Situation problème
À Limbé, au cours d’un examen médical pour l’entrée à l’école de la marine marchande, Éric échoue au test de vision des couleurs : il est daltonien. Son père et sa mère voient normalement les couleurs, mais son grand-père maternel était lui aussi daltonien. Sa sœur Grâce se demande si elle risque d’avoir des enfants daltoniens.
Consignes :
Relève le problème posé.
De quel parent Éric a-t-il hérité l’allèle du daltonisme ?
Pourquoi le daltonisme touche-t-il surtout les garçons ?
Compétence visée
Sensibiliser sur la transmission des maladies héréditaires liées au sexe et sur l’intérêt du conseil génétique.
Objectifs de la leçon
Décrire les chromosomes sexuels X et Y.
Reconnaître un gène lié au sexe à partir des croisements réciproques.
Interpréter la transmission du daltonisme et de l’hémophilie.
le problèmel’objectifl’ADN
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Les chromosomes sexuels
Activité 1 : comparer les chromosomes X et Y
Le document 1 compare les deux chromosomes sexuels de l’espèce humaine.
Document 1 : les gonosomes X et Y et leurs segments.
Quelle différence de taille vois-tu entre X et Y ?
Combien d’allèles d’un gène propre à X possède un homme ? une femme ?
Ce qu’il faut comprendre : le chromosome X est grand et porte de nombreux gènes (vision des couleurs, coagulation du sang…). Le Y est petit ; il porte surtout le gène qui détermine le sexe mâle. X et Y n’ont qu’un petit segment homologue. Pour un gène de la partie propre à X, la femme a deux allèles, l’homme un seul : il est hémizygote.
1. Autosomes et gonosomes
les 22 premières paires de chromosomes, identiques chez les deux sexes, sont des autosomes ; la 23e paire (XX ou XY) forme les gonosomes ou chromosomes sexuels.
Exemple : un caractère « autosomal » (albinisme) touche autant les filles que les garçons ; un caractère gonosomal non.
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La mise en évidence : l’expérience de Morgan
Activité 2 : les croisements réciproques chez la drosophile
En 1910, Thomas Morgan découvre chez la drosophile (petite mouche des fruits mûrs) un mâle aux yeux blancs. Il réalise les deux croisements du document 2 avec des individus de lignées pures.
Document 2 : croisement et croisement réciproque.
Quel allèle est dominant ? Justifie avec le croisement ①.
Pourquoi les résultats du croisement ② montrent-ils que le gène est porté par X ?
Ce qu’il faut comprendre : le croisement ① donne une F1 homogène [rouge] : l’allèle rouge (R) est dominant, blanc (r) récessif. Les deux croisements réciproques ne donnent pas les mêmes résultats et, en ②, les mâles ressemblent à leur mère : le gène est lié au sexe, porté par la partie propre de X. Le mâle reçoit son unique X de sa mère.
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Exemple guidé : écriture du croisement ②
Énoncé
Femelle aux yeux blancs × mâle aux yeux rouges (lignées pures). Écris les génotypes et la F1.
Solution
Femelle [r] : XrXr → gamètes 100 % Xr. Mâle [R] : XRY → gamètes ½ XR, ½ Y. F1 : ½ XRXr (femelles [R]) et ½ XrY (mâles [r]). Conclusion : toutes les filles ont les yeux rouges, tous les fils les yeux blancs.
Des maladies liées au sexe chez l’Homme
Activité 3 : la transmission du daltonisme
Le daltonisme (confusion du rouge et du vert) est dû à un allèle récessif d porté par X. On note N l’allèle normal. Le document 3 interprète le cas de la famille d’Éric.
Document 3 : enfants possibles d’une mère porteuse et d’un père non daltonien.
Quel est le génotype de la mère d’Éric ? Justifie.
Quel risque a un garçon de ce couple d’être daltonien ? et une fille ?
Ce qu’il faut comprendre : Éric (XdY) a reçu Xd de sa mère, qui voit normalement : elle est porteuse saine XNXd (elle tient cet allèle de son père daltonien). Pour ce couple, chaque garçon a 1 risque sur 2 d’être daltonien ; les filles ne sont pas malades mais la moitié sont porteuses.
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2. Deux maladies récessives liées à X
Maladie
Signes
Conseils
Daltonisme
confusion de certaines couleurs (rouge / vert)
tests de vision avant certains métiers (conducteur, électricien, pilote)
Hémophilie
le sang coagule mal : saignements prolongés
éviter les blessures, prévenir avant une opération ou une extraction dentaire
Reconnaître une maladie récessive liée à X
Elle touche surtout les garçons.
Un garçon atteint a souvent une mère saine porteuse.
Un père atteint ne la transmet jamais à ses fils (il leur donne son Y), mais toutes ses filles sont porteuses.
Une fille n’est atteinte que si son père est atteint et sa mère porteuse.
Trace écrite : ce que je retiens
À retenir
La femme est XX, l’homme XY : X et Y sont les gonosomes.
Un gène porté par la partie propre à X est lié au sexe : l’homme n’en possède qu’un allèle (hémizygote).
Les croisements réciproques donnent des résultats différents selon le sexe.
Daltonisme et hémophilie sont des maladies récessives liées à X, plus fréquentes chez les garçons.
je retiensX et Yles microbes
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Vocabulaire à connaître
Gonosomechromosome sexuel (X ou Y).Autosomechromosome non sexuel (paires 1 à 22).Hémizygoteindividu qui ne possède qu’un allèle d’un gène (homme pour X).Croisements réciproquesmêmes phénotypes croisés en inversant le sexe des parents.Porteuse sainefemme hétérozygote qui ne montre pas la maladie mais peut la transmettre.
Je m’évalue
1. Quel est le génotype d’un homme hémophile (allèle h) ?
2. Un père daltonien peut-il transmettre le daltonisme à son fils ?
3. Qu’indiquent des croisements réciproques différents ?
4. Mère porteuse × père sain : risque pour un fils ?
Réponses : XhY · non : il lui donne son Y · un gène lié au sexe · 1/2. Le corrigé détaillé et d’autres exercices de ce chapitre sont dans les exercices corrigés.
je réfléchisl’échiquier de croisementla famille
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Erreurs fréquentes
Écrire un allèle sur le chromosome Y pour un gène propre à X.
Croire qu’une maladie liée à X ne touche jamais les filles : c’est rare, pas impossible.
Oublier de préciser le sexe des descendants dans les résultats d’un croisement gonosomal.
Méthode
Pour savoir si un gène est autosomal ou gonosomal : compare les résultats des croisements réciproques et la répartition des phénotypes selon le sexe. Si les résultats changent avec le sexe, écris les génotypes avec X et Y et l’allèle en exposant, puis construis l’échiquier en séparant filles et garçons.
Activité d’intégration
Dans un village près de Mbouda, Samuel, 8 ans, saigne longtemps après chaque petite blessure : le médecin diagnostique une hémophilie. Ses parents ne sont pas malades. Sa tante maternelle attend un bébé et s’inquiète.
Explique pourquoi Samuel est malade alors que ses parents sont sains.
Donne les génotypes de Samuel et de ses parents.
Rédige trois conseils pratiques pour la famille de Samuel et pour sa tante.