Groupes sanguins, drépanocytose, couleur des yeux : un même gène peut exister sous plusieurs versions appelées allèles.
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Les formes alléliques d’un gène
Module I : Le monde vivantSéquence 1 : La transmission des caractères au sein d’une espèceSéance 1 : Les formes alléliques d’un gène
💡 Idée principale : un gène est une portion d’ADN située à un endroit précis d’un chromosome, le locus. Il peut exister sous plusieurs formes appelées allèles, nées de mutations. Chaque individu possède deux allèles de chaque gène, l’un venu du père, l’autre de la mère.
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Étapes résumées
Le gène occupe un locus fixe sur une paire de chromosomes homologues.
Les allèles sont les différentes versions d’un même gène ; ils naissent par mutation.
Deux allèles identiques : homozygote ; deux allèles différents : hétérozygote.
Un allèle peut être dominant, récessif ou codominant ; le génotype détermine le phénotype.
Situation problème
À l’hôpital régional de Bafoussam, Mme Tchinda et son mari, tous deux en bonne santé, apprennent que leur fils Junior est drépanocytaire (groupe « SS »). Leur fille Carine, elle, est « AS » et n’est pas malade. M. Tchinda s’étonne : « Comment nos enfants peuvent-ils être si différents alors que nous leur avons transmis les mêmes gènes ? »
Consignes :
Relève le problème posé dans ce texte.
Les parents ont-ils transmis exactement les mêmes informations à leurs enfants ?
Que signifient, à ton avis, les lettres A et S ?
le problèmel’échiquier de croisementla famille
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Compétence visée
Sensibiliser sur l’apparition de caractères nouveaux au sein de l’espèce humaine et sur l’importance du dépistage des maladies héréditaires.
Objectifs de la leçon
Définir gène, locus, allèle, génotype et phénotype.
Expliquer l’origine des allèles par mutation.
Distinguer homozygote et hétérozygote, allèle dominant, récessif et codominant.
Gène, locus et chromosomes homologues
1. Le caractère héréditaire et son support
Un caractère héréditaire (groupe sanguin, couleur des yeux, forme des hématies…) est commandé par un gène. Le gène est un fragment d’ADN porté par un chromosome. Dans nos cellules, les chromosomes vont par paires : 23 paires chez l’Homme, une moitié venue du père, l’autre de la mère.
Exemple : le gène de l’hémoglobine bêta est porté par la paire de chromosomes n° 11.
l’objectifl’ADNles chromosomes
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Activité 1 : observer une paire de chromosomes homologues
Le document 1 représente la même paire de chromosomes chez deux personnes. Le gène étudié occupe le même emplacement sur les deux chromosomes.
Document 1 : un gène, deux allèles, deux situations.
Comment appelle-t-on l’emplacement d’un gène sur un chromosome ?
Quelle différence vois-tu entre la personne ① et la personne ② ?
Ce qu’il faut comprendre : les deux chromosomes d’une paire sont homologues : ils portent les mêmes gènes aux mêmes loci (pluriel de locus). Mais un même gène peut exister sous des versions différentes : les allèles. La personne ① a deux allèles identiques (homozygote) ; la personne ② a deux allèles différents (hétérozygote).
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2. Allèle
une des différentes versions d’un même gène, occupant le même locus sur les chromosomes homologues.
Exemple : pour le gène du groupe sanguin, il existe trois allèles : A, B et O.
L’origine des allèles : la mutation
Activité 2 : comparer l’allèle normal et l’allèle drépanocytaire
Le document 2 compare un fragment du gène de l’hémoglobine chez une personne saine et chez un drépanocytaire.
Document 2 : une seule « lettre » de l’ADN change.
Repère la différence entre les deux séquences.
Quelle est la conséquence sur la protéine puis sur la forme des hématies ?
Ce qu’il faut comprendre : une seule base de l’ADN est remplacée (A par T) : c’est une mutation. Le 6e acide aminé de l’hémoglobine change (acide glutamique → valine). L’hémoglobine S s’agglutine quand le sang manque d’oxygène et déforme l’hématie en faucille. La mutation a créé un nouvel allèle : HbS.
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Retiens sur la mutation
C’est une modification, souvent accidentelle, de la séquence de l’ADN.
Elle crée un allèle nouveau ; si elle touche une cellule reproductrice, elle peut être transmise aux descendants.
Elle peut être neutre, défavorable (drépanocytose, albinisme) ou parfois favorable.
Certains facteurs augmentent leur fréquence : rayons X, rayons UV, certains produits chimiques (pesticides, fumée de tabac).
Génotype, phénotype et relations entre allèles
Deux notions à ne pas confondre
Génotype
Ensemble des allèles que possède un individu pour un gène. On l’écrit avec des lettres : A//S, S//S.
→
Phénotype
Caractère observable qui en résulte : « sain », « drépanocytaire », « groupe AB »… On l’écrit entre crochets : [A].
je retiensla couche d’ozonela drépanocytose
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Comment deux allèles différents s’expriment-ils ?
Allèle dominant
Il s’exprime même en un seul exemplaire. On l’écrit souvent en majuscule (N : pigmentation normale).
Allèle récessif
Il ne s’exprime que chez l’homozygote. Écrit en minuscule (n : albinisme). L’hétérozygote N//n est porteur sain.
Allèles codominants
Les deux allèles s’expriment ensemble chez l’hétérozygote : A//B donne le groupe AB.
Le cas de l’allèle S
L’AS fabrique un peu d’hémoglobine S mais n’est pas malade : on le dit porteur ou « drépanocytaire trait ».
Activité 3 : les allèles du gène des groupes sanguins
Le document 3 présente les quatre groupes sanguins du système ABO et les génotypes correspondants.
Document 3 : génotypes et phénotypes du système ABO.
Combien d’allèles possède le gène ABO dans la population ? Et chez une personne ?
Pourquoi une personne A//O est-elle du groupe A ?
Ce qu’il faut comprendre : le gène ABO possède trois allèles dans la population (A, B, O), mais chaque personne n’en porte que deux. On parle de polyallélie. A et B sont dominants sur O, et codominants entre eux : A//B donne le groupe AB.
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3. Quelques gènes et leurs allèles chez l’Homme
Gène (caractère)
Allèles
Relation
Hémoglobine bêta
HbA, HbS (et HbC)
S récessif pour la maladie
Pigmentation de la peau
N (normal), n (albinos)
N dominant sur n
Groupe sanguin ABO
A, B, O
A = B > O
Facteur Rhésus
Rh+ (D), Rh− (d)
D dominant sur d
Importance pour la santé
Pourquoi connaître ses allèles ?
Faire le test d’électrophorèse de l’hémoglobine avant le mariage : deux porteurs AS ont un risque d’avoir un enfant SS.
Connaître son groupe sanguin et son rhésus pour les transfusions et le suivi des grossesses.
Protéger les personnes albinos du soleil (chapeau, crème, lunettes) : leur peau ne fabrique pas de mélanine.
Éviter les agents mutagènes : rayons X sans protection, tabac, pesticides manipulés sans gants.
le groupe sanguinles groupes sanguinsles hématies
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4. La diversité, une richesse
Grâce aux allèles, les individus d’une même espèce sont tous différents : c’est la diversité génétique. Elle permet à l’espèce de s’adapter : par exemple, les porteurs AS résistent mieux aux formes graves du paludisme, ce qui explique la fréquence de l’allèle S en Afrique centrale.
Trace écrite : ce que je retiens
À retenir
Un gène est un fragment d’ADN qui occupe un locus précis sur une paire de chromosomes homologues.
Les allèles sont les différentes formes d’un même gène ; ils apparaissent par mutation.
Un individu possède deux allèles par gène : homozygote s’ils sont identiques, hétérozygote s’ils sont différents.
Un allèle est dominant, récessif ou codominant ; le génotype détermine le phénotype.
Ex. : gène de l’hémoglobine (HbA, HbS), gène ABO (A, B, O : polyallélie).
les fossilesl’embryonla tique
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Vocabulaire à connaître
Locusemplacement précis d’un gène sur un chromosome.Allèleversion d’un gène.Mutationmodification de la séquence de l’ADN.Génotypeensemble des allèles d’un individu pour un gène.Phénotypecaractère observable d’un individu.Polyallélieexistence de plus de deux allèles pour un gène dans une population.
Je m’évalue
1. Qu’est-ce qu’un allèle ?
2. Comment apparaît un nouvel allèle ?
3. Une personne A//O : homozygote ou hétérozygote ? Quel groupe ?
4. Deux parents AS peuvent-ils avoir un enfant SS ?
Réponses : une version d’un même gène, au même locus · par mutation de l’ADN · hétérozygote, groupe A · oui, chacun peut transmettre l’allèle S. Le corrigé détaillé et d’autres exercices de ce chapitre sont dans les exercices corrigés.
je réfléchisle travail d’équipela naissance
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Erreurs fréquentes
Confondre gène (le « titre » de l’information) et allèle (la version de cette information).
Croire qu’une personne peut porter les trois allèles A, B et O : elle n’en a que deux.
Écrire le phénotype sans crochets ou le génotype sans double barre (A//O).
Méthode
Pour écrire un génotype : choisis une lettre par gène, majuscule pour l’allèle dominant, minuscule pour le récessif ; sépare les deux allèles par // (les deux chromosomes homologues). Écris le phénotype entre crochets : génotype N//n → phénotype [N].
Activité d’intégration
Paul (groupe A) et Mireille (groupe B) préparent leur mariage à Ebolowa. Le médecin leur propose un test d’électrophorèse : tous deux sont AS. Leur premier enfant, Brice, est du groupe O.
Donne les génotypes possibles de Paul et de Mireille pour le gène ABO, puis justifie à l’aide du groupe de Brice.
Explique pourquoi Paul et Mireille ne sont pas malades alors qu’ils portent l’allèle S.
Rédige deux conseils pour sensibiliser les jeunes de ton quartier au dépistage de la drépanocytose.