Le caryotype humain et la transmission des maladies héréditaires
Caryotype, albinisme, drépanocytose, daltonisme, hémophilie : comprendre la transmission des caractères pour en finir avec les préjugés.
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Le caryotype humain et la transmission des maladies héréditaires
Module I : Le monde vivantSéquence 3 : Génétique et hérédité humainesSéances 5-6 : Caryotype ; hérédité autosomale et hétérochromosomique
💡 Idée principale : chaque cellule humaine contient 46 chromosomes (23 paires) qui portent les gènes. Un enfant reçoit la moitié de ses chromosomes de son père et l’autre moitié de sa mère. Certaines maladies sont dues à un gène porté par un autosome (albinisme, drépanocytose), d’autres par le chromosome X (daltonisme, hémophilie). Ce ne sont ni des malédictions ni de la sorcellerie.
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Étapes résumées
Le caryotype humain : 22 paires d’autosomes + 1 paire de chromosomes sexuels (XX femme, XY homme).
Chaque parent transmet un chromosome de chaque paire, donc un exemplaire de chaque gène.
Albinisme et drépanocytose : gènes récessifs sur des autosomes ; des parents sains porteurs peuvent avoir un enfant atteint.
Daltonisme et hémophilie : gènes récessifs sur le chromosome X ; ils touchent surtout les garçons.
Situation problème
Dans un village près de Bafoussam, M. et Mme Kamga, tous deux en bonne santé, ont un bébé albinos. Des voisins parlent de « malédiction ». Au même moment, leur cousin de Douala apprend que son fils est drépanocytaire alors que personne n’est malade dans la famille.
Consignes :
Relève les deux problèmes posés.
Comment des parents sains peuvent-ils avoir un enfant atteint ?
Que répondrais-tu aux voisins qui parlent de malédiction ?
Compétence visée
Éradiquer les préjugés autour de l’apparition des anomalies et de nouveaux caractères au sein des familles.
Objectifs de la leçon
Décrire le caryotype de l’espèce humaine.
Expliquer la transmission de l’albinisme et de la drépanocytose.
Expliquer pourquoi le daltonisme et l’hémophilie touchent surtout les garçons.
le problèmel’objectifla famille
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Le caryotype de l’espèce humaine (rappels)
1. Caryotype
photographie des chromosomes d’une cellule, rangés par paires et par taille décroissante.
Exemple : il permet de dépister certaines anomalies comme la trisomie 21 (47 chromosomes).
Activité 1 : observons un caryotype
Le document 1 représente de façon simplifiée le caryotype d’une femme et d’un homme.
Document 1 : caryotype humain simplifié.
Combien de chromosomes et de paires compte une cellule humaine ?
Quelle paire est différente chez l’homme et chez la femme ?
Ce qu’il faut comprendre : une cellule humaine contient 46 chromosomes groupés en 23 paires : 22 paires d’autosomes, identiques dans les deux sexes, et 1 paire de chromosomes sexuels : XX chez la femme, XY chez l’homme. C’est le père qui, en donnant X ou Y, détermine le sexe de l’enfant.
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L’hérédité autosomale : albinisme et drépanocytose
2. Gènes et allèles
Un caractère (couleur de la peau, forme des globules rouges…) est commandé par un gène, présent en deux exemplaires (un venu du père, un de la mère). Un allèle dominant s’exprime toujours ; un allèle récessif ne s’exprime que s’il est en double.
Activité 2 : l’arbre généalogique de la famille Kamga
Le document 2 représente la famille de la situation problème. « A » désigne l’allèle normal (dominant), « a » l’allèle de l’albinisme (récessif).
Document 2 : arbre généalogique d’une famille avec un enfant albinos.
Les parents sont-ils malades ? L’enfant II-2 l’est-il ?
Quel allèle chaque parent a-t-il transmis à cet enfant ?
Ce qu’il faut comprendre : les parents sont sains mais porteurs (Aa). Chacun a transmis l’allèle a à l’enfant II-2, qui est donc aa : il est albinos. L’albinisme est une maladie héréditaire autosomale récessive : il y a 1 risque sur 4 à chaque grossesse pour un couple Aa × Aa.
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Exemple guidé : couple Aa × Aa
Quels enfants peut avoir un couple dont les deux membres sont porteurs sains (Aa) ?
Solution : Gamètes du père : A ou a ; gamètes de la mère : A ou a. Combinaisons possibles : AA, Aa, aA, aa. Résultat : 3 enfants sur 4 ont une peau pigmentée, 1 sur 4 est albinos (aa).
Activité 3 : la drépanocytose
La drépanocytose est très fréquente au Cameroun. Observe le document 3.
Document 3 : globules rouges normaux et falciformes ; génotypes.
Quelle différence observes-tu entre les deux types de globules rouges ?
Pourquoi une personne AS n’est-elle pas malade ?
Ce qu’il faut comprendre : le gène S donne des globules rouges en faucille, rigides, qui bouchent les petits vaisseaux : crises douloureuses, anémie, infections. La maladie n’apparaît que chez les SS. Les AS sont porteurs sains : deux AS peuvent avoir un enfant SS. D’où l’importance de l’électrophorèse de l’hémoglobine avant le mariage.
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L’hérédité liée au chromosome X : daltonisme et hémophilie
3. Des gènes portés par le chromosome X
Le gène du daltonisme (confusion du rouge et du vert) et celui de l’hémophilie (le sang coagule mal) sont récessifs et situés sur le chromosome X. Le chromosome Y ne porte pas ces gènes.
Pourquoi surtout les garçons ?
Le garçon (XY)
Il n’a qu’un X : s’il reçoit de sa mère un X porteur (XhY), il est malade.
≠
La fille (XX)
Il lui faut deux X porteurs (XhXh). Avec un seul (XHXh), elle est conductrice saine.
Exemple guidé : mère conductrice × père sain
Une femme conductrice de l’hémophilie (XHXh) épouse un homme sain (XHY). Quels enfants peuvent-ils avoir ?
Solution : Gamètes de la mère : XH ou Xh ; du père : XH ou Y. Filles : XHXH (saine) ou XHXh (conductrice). Garçons : XHY (sain) ou XhY (hémophile) : 1 garçon sur 2 risque d’être atteint.
dates et duréesl’ADNles chromosomes
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Lutter contre les préjugés
Les maladies héréditaires viennent des gènes, pas d’un sort, d’un péché ou de la sorcellerie.
Les personnes albinos doivent être protégées et intégrées : écran solaire, chapeau, lunettes, place devant en classe.
Le test de l’hémoglobine et le conseil génétique aident les couples à faire des choix éclairés.
Trace écrite : ce que je retiens
À retenir
Le caryotype humain compte 46 chromosomes : 22 paires d’autosomes + XX (femme) ou XY (homme).
Chaque enfant reçoit un chromosome de chaque paire de son père et un de sa mère.
L’albinisme et la drépanocytose sont autosomaux récessifs : deux parents sains porteurs peuvent avoir un enfant atteint.
Le daltonisme et l’hémophilie sont liés au chromosome X et touchent surtout les garçons.
Ces maladies sont génétiques : elles ne sont ni contagieuses ni dues à une malédiction.
je retiensle cortexla naissance
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Vocabulaire à connaître
Chromosomebâtonnet du noyau qui porte les gènes.Autosomechromosome non sexuel (paires 1 à 22).Allèle récessifversion d’un gène qui ne s’exprime qu’en double exemplaire.Porteur sainpersonne non malade qui possède un allèle de la maladie.Conductricefemme saine portant un X avec l’allèle de la maladie.
Je m’évalue
1. Combien de chromosomes a une cellule humaine ?
2. Deux parents sains peuvent-ils avoir un enfant albinos ?
3. Quel génotype correspond à un drépanocytaire ?
4. Pourquoi l’hémophilie touche-t-elle surtout les garçons ?
Réponses : 46 (23 paires) · oui, s’ils sont tous deux porteurs (Aa) · SS · ils n’ont qu’un chromosome X. Le corrigé détaillé et d’autres exercices de ce chapitre sont dans les exercices corrigés.
je réfléchisl’échiquier de croisementla cellule
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Erreurs fréquentes
Croire que l’albinisme ou la drépanocytose sont contagieux.
Penser qu’un enfant malade a forcément un parent malade : les parents peuvent être porteurs sains.
Dire que la mère détermine le sexe de l’enfant : c’est le spermatozoïde (X ou Y) du père.
Méthode
Pour lire un arbre généalogique : repère les symboles (carré = homme, rond = femme, plein = atteint), cherche des parents sains ayant un enfant atteint (preuve d’un allèle récessif), puis écris les génotypes de chacun.
Activité d’intégration
Ateba (AS) et sa fiancée Nadège veulent se marier à Ebolowa. Avant le mariage, le médecin leur demande une électrophorèse de l’hémoglobine. Nadège est aussi AS. La grand-mère dit que « ces examens des Blancs ne servent à rien ».
Explique ce que signifie « AS ».
Calcule le risque que ce couple ait un enfant drépanocytaire (fais un tableau de croisement).
Rédige trois arguments pour convaincre la grand-mère de l’utilité de cet examen.